Η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης (λήψη χοριακής λάχνης) αποτελούν μεθόδους προγενετικής διάγνωσης, καθώς συλλέγουν γενετικό υλικό από το αναπτυσσόμενο έμβρυο.
Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποείται μετά την 16η εβδομάδα της κυήσεως και διαρκεί λίγα λεπτά. Είναι μια επεμβατική μέθοδος όπου εισάγεται μια λεπτή βελόνα στην μήτρα κάτω από υπερηχογραφικό έλεγχο και αναρροφώνται 15-20 cc αμνιακού υγρού, το οποίο περιέχει κύτταρα από το δέρμα του εμβρύου τα οποία καλλιεργούμε, για να δούμε τον καρυότυπό τους. Το αποτέλεσμα για τα χρωμοσώματα Χ, Υ, 13, 18 και 21 είναι συνήθως έτοιμο σε 48 ώρες, ενώ η καλλιέργεια για τα υπόλοιπα χρωμοσώματα απαιτεί συνήθως 15 εργάσιμες μέρες.
Η λήψη τροφοβλάστης (λήψη χοριακής λάχνης) διεξάγεται από την 11η έως την 13η εβδομάδα της κύησης. Η επέμβαση διαρκεί λίγα λεπτά και διεξάγεται πάντα υπό υπερηχογραφικό έλεγχο, ώστε να εξασφαλίζεται η μέγιστη ασφάλεια για το έμβρυο. Εισάγεται μια λεπτή βελόνα στο κοιλιακό τοίχωμα της μητέρας, ώστε να ληφθούν μικρά δείγματα από την τροφοβλάστη (πρώιμος πλακούντας). Μερικές φορές που ο πλακούντας βρίσκεται σε απομακρυσμένη θέση, χρειάζεται να κάνουμε τοπική αναισθησία στην περιοχή που θα εισαχθεί η βελόνα.
Και οι δύο διαδικασίες είναι επεμβατικές και γι’ αυτό συνοδεύονται από κάποιους κινδύνους, με τον σημαντικότερο να είναι η πρόκληση αποβολής (συμβαίνει στο 1% περίπου των επεμβάσεων). Για τον λόγο αυτό, η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης δεν πραγματοποιούνται παρά μόνο όταν υπάρχουν σοβαρές ενδείξεις για γενετική νόσο.
Το τελευταίο διάστημα, χάρη σε νέες εξελίξεις στον τομέα του προγενετικού ελέγχου, είναι δυνατή η απομόνωση γενετικού υλικού του εμβρύου μέσω μιας απλής αιμοληψίας της μητέρας και χωρίς την ανάγκη επεμβατικής μεθόδου. Η εξειδικευμένη αυτή εξέταση γίνεται από το 2012 και στη χώρα μας.