Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας εντοπίζει κάποιες από τις πιο συνηθισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down.
ΠΟΤΕ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ;
Η εξέταση γίνεται στις 11-14 εβδομάδες της κύησης, αλλά κατά προτίμηση στις 12-13 εβδομάδες.
–
ΤΙ ΕΛΕΓΧΕΤΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗ ΔΙΑΡΚΕΙΑ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ;
Το σημαντικότερο κομμάτι της εξέτασης είναι η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου.
‘Αυχενική διαφάνεια’ ονομάζουμε την εικόνα που εμφανίζει στον υπέρηχο μια συλλογή υγρού που υπάρχει πίσω από τον αυχένα του εμβρύου (όπως φαίνεται και στη φωτογραφία). Αυτή η συλλογή υγρού φαίνεται εύκολα με τον υπέρηχο από έναν εξειδικευμένο γιατρό και μπορεί να μετρηθεί με μεγάλη ακρίβεια. Το υγρό αυτό βρίσκεται φυσιολογικά σε όλα τα έμβρυα, αλλά είναι η ποσότητά του εκείνη που διαφέρει από έμβρυο σε έμβρυο και που μας βοηθάει να βγάλουμε χρήσιμα συμπεράσματα.
Πέρα από την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, κατά τη διάρκεια της εξέτασης μπορούν να γίνουν και άλλες μετρήσεις που αυξάνουν την ακρίβειά της. Π.χ. ελέγχεται η παρουσία του ρινικού οστού, η ροή αίματος στον φλεβώδη πόρο και η τυχόν διαφυγή αίματος από την τριγλώχινα βαλβίδα του εμβρύου. Όλα τα παραπάνω αυξάνουν την ακρίβεια της εξέτασης, ονομάζονται υπερηχογραφικοί δείκτες και μπορούν να ελεγχθούν μόνο από πιστοποιημένους γυναικολόγους.
Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας ολοκληρώνεται με την λήψη αίματος από τη μητέρα, όπου ανιχνεύονται δύο ορμόνες (β-χοριακή και PAPP-A).
Τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος συνυπολογίζονται μαζί με την ηλικία της μητέρας και τα ευρήματα από την εξέταση του υπερήχου, ώστε να ολοκληρωθεί η εξέταση.
–
Η ΕΞΕΤΑΣΗ ΤΗΣ ΑΥΧΕΝΙΚΗΣ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑΣ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΕΝΤΟΠΙΣΕΙ ΟΛΑ ΤΑ ΕΜΒΡΥΑ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN;
ΟΧΙ
Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας θεωρείται βασική εξέταση για όλες τις εγκύους, επειδή -σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας και τις δύο ορμόνες στο αίμα της που μετρούνται μετά από αιμοληψία- μπορεί να εντοπίσει μέχρι το 90% των εμβρύων με σύνδρομο Down.
Αν μετρηθούν επίσης και οι νεότεροι υπερηχογραφικοί δείκτες (ρινικό οστό, ροή αίματος στο φλεβώδη πόρο και διαφυγή αίματος από την τριγλώχινα βαλβίδα του εμβρύου), η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας μπορεί να εντοπίσει μέχρι το 95% των εμβρύων με σύνδρομο Down.
Για τα ζευγάρια που ενδιαφέρονται να γνωρίζουν με μεγαλύτερη σιγουριά αν το μωρό τους έχει σύνδρομο Down, υπάρχουν δύο ακόμα επιλογές:
1) Μη επεμβατικός έλεγχος (με λήψη αίματος από τη μητέρα και σιγουριά 99,9% στα αποτελέσματα για Down)
2) Επεμβατικός έλεγχος (με λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση και σιγουριά πρακτικά 100% στα αποτελέσματα για Down)
–
ΜΠΟΡΟΥΝ ΟΛΟΙ ΟΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΙ ΝΑ ΚΑΝΟΥΝ ΑΞΙΟΠΙΣΤΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ ΤΗΣ ΑΥΧΕΝΙΚΗΣ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑΣ;
ΟΧΙ
Ενώ η μέτρηση της ίδιας της αυχενικής διαφάνειας μπορεί να φαίνεται μια σχετικά εύκολη εξέταση για τον κάθε γυναικολόγο που έχει γενική εμπειρία στη χρήση του μηχανήματος του υπερήχου, στην πραγματικότητα τα πράγματα δεν είναι τόσο απλά. Απαιτείται σωστή εκπαίδευση και εμπειρία στην αυχενική διαφάνεια, προκειμένου η εξέταση να γίνει σύμφωνα με τις σωστές προδιαγραφές, ώστε να δώσει αποτελέσματα που ανταποκρίνονται στην πραγματικότητα.
Οι προδιαγραφές για τη σωστή μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας έχουν τεθεί εδώ και αρκετά χρόνια από τον καθηγητή Κύπρο Νικολαΐδη στο Fetal Medicine Foundation (FMF) στο Λονδίνο και ακολουθούνται ευλαβικά σε όλον τον κόσμο. Πάνω σε αυτές τις προδιαγραφές είναι στηριγμένη όλη η έρευνα που έχει γίνει εδώ και δεκαετίες πάνω στην ανίχνευση του συνδρόμου Down με το υπερηχογράφημα.
Επιπλέον, η σωστή απεικόνιση των νεότερων υπερηχογραφικών δεικτών (ρινικό οστό, ροή αίματος στο φλεβώδη πόρο και διαφυγή αίματος από την τριγλώχινα βαλβίδα του εμβρύου) απαιτεί περαιτέρω εκπαίδευση και εξειδίκευση, καθώς και πιστοποίηση από το FMF.
Είχα την τύχη να εκπαιδευτώ στους υπερήχους στην εγκυμοσύνη στο King’s College Hospital, το νοσοκομείο που είναι η έδρα του καθηγητή Νικολαΐδη, και έλαβα τη σχετική πιστοποίηση μετά από εξετάσεις.
Η άδεια που συνοδεύει την πιστοποίησή μου (FMF ID: 91219) ανανεώνεται κάθε χρόνο από το FMF μετά από έλεγχο των μετρήσεων της αυχενικής διαφάνειας που κάνω στις εγκύους, προκειμένου να διατηρείται η αξιοπιστία και η εγκυρότητά των εξετάσεων που εκτελώ.
Αξίζει να σημειωθεί ότι από τους 3000 περίπου γυναικολόγους που εξασκούν την ιατρική στην Ελλάδα, λιγότεροι απο το 5% θεωρούνται ειδικοί στο υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας (NT specialists) και είναι πλήρως πιστοποιημένοι από το FMF.
Μπορείτε να δείτε τις σχετικές πληροφορίες στη σελίδα του FMF, όπου προβάλλονται όλοι οι πιστοποιημένοι γιατροί -FMF accredited practitioners- για τους υπερήχους στην εγκυμοσύνη. Απλά κάντε κλικ πάνω στην Ελλάδα για να δείτε τα ονόματα των πιστοποιημένων γιατρών αλφαβητικά.
–
ΤΙ ΑΛΛΟ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΕΛΕΓΞΟΥΜΕ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ ΤΗΣ ΑΥΧΕΝΙΚΗΣ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑΣ;
Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας μπορεί να συμβάλλει στην αναγνώριση σπάνιων γενετικών συνδρόμων και συγγενών καρδιοπαθειών και περιλαμβάνει επίσης μια αρχική εξέταση των οργάνων του εμβρύου (κρανίο, εγκέφαλος, άνω και κάτω άκρα, καρδιακή λειτουργία, στόμαχος, νεφροί, ουροδόχος κύστη, σπονδυλική στήλη, πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα και ομφάλιο λώρο), η οποία μας βοηθάει να αποκλείσουμε μια σειρά από σημαντικές ανωμαλίες του εμβρύου.
Σε περίπτωση δίδυμης κύησης, η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας μπορεί να καθορίσει αν όλα εξελίσσονται φυσιολογικά και αν τα δύο έμβρυα έχουν από έναν πλακούντα ή αν μοιράζονται τον ίδιο πλακούντα (πληροφορία που είναι ζωτικής σημασίας για την καλύτερη παρακολούθηση της εγκυμοσύνης).